{"id":1929,"date":"2016-12-13T17:22:11","date_gmt":"2016-12-13T20:22:11","guid":{"rendered":"http:\/\/biologo.com.br\/bio\/?p=1929"},"modified":"2017-03-21T13:20:02","modified_gmt":"2017-03-21T16:20:02","slug":"genetica-medica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/biologo.com.br\/bio\/genetica-medica\/","title":{"rendered":"Gen\u00e9tica M\u00e9dica"},"content":{"rendered":"

A Gen\u00e9tica M\u00e9dica<\/strong><\/span> lida com as doen\u00e7as gen\u00e9ticas, incluindo a gen\u00e9tica cl\u00ednica, que \u00e9 o atendimento ao paciente com doen\u00e7as gen\u00e9ticas, sua fam\u00edlia e a realiza\u00e7\u00e3o do aconselhamento gen\u00e9tico.<\/span><\/p>\n

Gen\u00e9tica M\u00e9dica<\/span><\/strong><\/span><\/h2>\n

A Gen\u00e9tica M\u00e9dica procura entender como a varia\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica \u00e9 relacionada com a sa\u00fade humana e suas doen\u00e7as. Ao procurar um gene desconhecido que pode estar envolvido numa doen\u00e7a, os investigadores usam geralmente a gen\u00e9tica de liga\u00e7\u00e3o e diagramas de pedigrees gen\u00e9ticos para encontrar a localiza\u00e7\u00e3o no genoma<\/a> associada com a doen\u00e7a.<\/span><\/p>\n

Gen\u00e9tica m\u00e9dica \u00e9 uma especialidade biol\u00f3gica do ramo da gen\u00e9tica que se ocupa do estudo dos dist\u00farbios gen\u00e9ticos em humanos.<\/span><\/p><\/blockquote>\n

\u2022\u00a0Document\u00e1rio A descoberta do DNA<\/a><\/span><\/span><\/p>\n

Os dist\u00farbios gen\u00e9ticos podem ser classificados em 4 grandes grupos: monog\u00eanicos, multifatoriais, cromoss\u00f4micos e muta\u00e7\u00f5es som\u00e1ticas. A heran\u00e7a multifatorial \u00e9 aquela em que o fen\u00f3tipo ocorre pela determina\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica<\/a><\/span> e de fatores do meio ambiente<\/a><\/span>. <\/span><\/p>\n

A suscetibilidade gen\u00e9tica ocorre quando genes propiciam a aquisi\u00e7\u00e3o ou desenvolvimento de caracteres (ou doen\u00e7as) determinadas por fatores do meio ambiente. A determina\u00e7\u00e3o da suscetibilidade pode ser monog\u00eanica ou polig\u00eanica, nesta \u00faltima havendo limiares para determina\u00e7\u00e3o fenot\u00edpica.<\/span><\/p>\n

Doen\u00e7as gen\u00e9ticas<\/span><\/strong><\/span><\/h3>\n
\"Gen\u00e9tica<\/a>
A S\u00edndrome de Marfan \u00e9 uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos (aracnodactilia). Ocorre quando um gene controla diversas caracter\u00edsticas do fen\u00f3tipo que muitas vezes n\u00e3o est\u00e3o relacionadas. \u00c9 um caso de heran\u00e7a autoss\u00f4mica, ou seja, os genes que v\u00e3o ser passados para os descendentes se encontram nos cromossomos autoss\u00f4micos.<\/span><\/strong><\/span><\/figcaption><\/figure>\n

A maioria das doen\u00e7as gen\u00e9ticas s\u00e3o determinadas por muta\u00e7\u00f5es em um gene, cujo efeito prim\u00e1rio \u00e9 a forma\u00e7\u00e3o de uma prote\u00edna modificada ou supress\u00e3o da s\u00edntese de determinada prote\u00edna, entretanto, na maior parte dessas doen\u00e7as o efeito prim\u00e1rio n\u00e3o \u00e9 conhecido e a etiologia gen\u00e9tica \u00e9 reconhecida pelo fato de a doen\u00e7a ser heredit\u00e1ria (transmitida de gera\u00e7\u00e3o a gera\u00e7\u00e3o) ou de ser mais frequente em determinados grupos populacionais.<\/span><\/p>\n

A distribui\u00e7\u00e3o dos genes nas fam\u00edlias e popula\u00e7\u00f5es \u00e9 objeto de estudo da gen\u00e9tica de popula\u00e7\u00f5es. As doen\u00e7as geneticamente determinadas nas quais conhecemos a altera\u00e7\u00e3o bioqu\u00edmica, s\u00e3o conhecidas como erros inatos do metabolismo e estudadas pela gen\u00e9tica bioqu\u00edmica.<\/span><\/p>\n

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    Gen\u00e9tica molecular<\/a><\/span><\/p>\n<\/li>\n<\/ul>\n

    As cerca de 3000 doen\u00e7as que apresentam heran\u00e7a monog\u00eanica, podem em alguns casos ser tratadas pela corre\u00e7\u00e3o dos dist\u00farbios metab\u00f3licos, mas a sua maioria n\u00e3o tem tratamento no momento. <\/span><\/p>\n

    Contudo, o estudo e identifica\u00e7\u00e3o dos genes respons\u00e1veis por essas doen\u00e7as e a busca de metodologia para modificar o DNA (terapia g\u00eanica) de grande interesse da gen\u00e9tica molecular, incluindo-se a\u00ed o Projeto Mundial “Genoma Humano” que pretende decifrar todo o c\u00f3digo gen\u00e9tico da esp\u00e9cie humana na pr\u00f3xima d\u00e9cada.<\/span><\/p>\n

    A metodologia de investiga\u00e7\u00e3o nas doen\u00e7as decorrentes de muta\u00e7\u00f5es envolve a identifica\u00e7\u00e3o de prote\u00ednas, produtos de degrada\u00e7\u00e3o ou metab\u00f3litos de vias alternativas atrav\u00e9s de an\u00e1lises bioqu\u00edmicas e a an\u00e1lise do ADN, que permite a identifica\u00e7\u00e3o da regi\u00e3o alterada. Os genes est\u00e3o contidos nos cromossomos, organelas que se individualizam durante a divis\u00e3o celular.<\/span><\/p>\n