Genética Médica

A Genética Médica lida com as doenças genéticas, incluindo a genética clínica, que é o atendimento ao paciente com doenças genéticas, sua família e a realização do aconselhamento genético.

Genética Médica

A Genética Médica procura entender como a variação genética é relacionada com a saúde humana e suas doenças. Ao procurar um gene desconhecido que pode estar envolvido numa doença, os investigadores usam geralmente a genética de ligação e diagramas de pedigrees genéticos para encontrar a localização no genoma associada com a doença.

Genética médica é uma especialidade biológica do ramo da genética que se ocupa do estudo dos distúrbios genéticos em humanos.

• Documentário A descoberta do DNA

Os distúrbios genéticos podem ser classificados em 4 grandes grupos: monogênicos, multifatoriais, cromossômicos e mutações somáticas. A herança multifatorial é aquela em que o fenótipo ocorre pela determinação genética e de fatores do meio ambiente.

A suscetibilidade genética ocorre quando genes propiciam a aquisição ou desenvolvimento de caracteres (ou doenças) determinadas por fatores do meio ambiente. A determinação da suscetibilidade pode ser monogênica ou poligênica, nesta última havendo limiares para determinação fenotípica.

Doenças genéticas

A maioria das doenças genéticas são determinadas por mutações em um gene, cujo efeito primário é a formação de uma proteína modificada ou supressão da síntese de determinada proteína, entretanto, na maior parte dessas doenças o efeito primário não é conhecido e a etiologia genética é reconhecida pelo fato de a doença ser hereditária (transmitida de geração a geração) ou de ser mais frequente em determinados grupos populacionais.

A distribuição dos genes nas famílias e populações é objeto de estudo da genética de populações. As doenças geneticamente determinadas nas quais conhecemos a alteração bioquímica, são conhecidas como erros inatos do metabolismo e estudadas pela genética bioquímica.

• Genética molecular

As cerca de 3000 doenças que apresentam herança monogênica, podem em alguns casos ser tratadas pela correção dos distúrbios metabólicos, mas a sua maioria não tem tratamento no momento.

Contudo, o estudo e identificação dos genes responsáveis por essas doenças e a busca de metodologia para modificar o DNA (terapia gênica) de grande interesse da genética molecular, incluindo-se aí o Projeto Mundial “Genoma Humano” que pretende decifrar todo o código genético da espécie humana na próxima década.

A metodologia de investigação nas doenças decorrentes de mutações envolve a identificação de proteínas, produtos de degradação ou metabólitos de vias alternativas através de análises bioquímicas e a análise do ADN, que permite a identificação da região alterada. Os genes estão contidos nos cromossomos, organelas que se individualizam durante a divisão celular.

Aberrações cromossômicas

Na espécie humana o número diploide de cromossomos é 46, sendo 22 pares de autossomos e 1 par de cromossomos sexuais, XX na mulher e XY no homem. Cada cromossomo contém centenas de genes, sendo o total do genoma humano composto por cerca de 50.000 genes estruturais, além de genes reguladores.

Quando ocorrem aberrações cromossômicas, isto é perda ou excesso de cromossomos inteiros ou de segmentos de cromossomos (visíveis ao microscópio ótico), há perda ou excesso de vários genes, ocorrendo numerosas modificações fisiopatológicas. As aberrações cromossômicas são estudadas na área de citogenética.

A análise do cariótipo humano é rotineiramente realizada nos linfócitos, sendo para isso colhida amostra de sangue periférico, mas também pode ser realizada nas células das vilosidades coriônicas, nas células de descamação fetal presentes no líquido amniótico, em fibroblastos ou em qualquer célula nucleada que possa ser cultivada in vitro.

Por não compreendermos a fisiopatologia dessas doenças, não há ainda tratamento específico, apenas terapias paliativas. A realização de programas de aconselhamento genético, prevenção e diagnóstico pré-natal ainda são a única opção disponível para diminuir a frequência de crianças portadoras de doenças geneticamente determinadas.